瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。

目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。今天是第15个国际罕见病日，让我们一起看见和了解罕见病。

医生正在为患者诊疗

罕见病是什么？哈尔滨市第一医院儿科门诊主任迟瑛娇介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰到1‰的疾病。其中有一些少数但人们熟知的如白化病、血友病就是罕见病，而还有一些多数为较陌生的罕见病，庞贝病、法布雷病和戈谢氏病等。迟瑛娇表示，罕见病一般为慢性、严重疾病，而且一般会危及患者的生命。

虽然被统称为罕见病，但其实罕见病不“罕见”。迟瑛娇介绍说目前全球已经确认的罕见病就已经超过7000种，并且每年还会以250种至280种的速度递增。迟瑛娇表示，罕见病发病期多出现在，出生或儿童期，大约占罕见病发病期的50%，而且罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一。而罕见病的病因，一般是由于遗传缺陷所导致。

“罕见病诊疗有一定难度，平均确诊时长需要1至3年。”迟瑛娇介绍说，由于罕见病与常见病的临床表现型重叠度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率高，且治疗难，目前大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治，且多数罕见病检测方法复杂，治疗设备、试剂昂贵，由于一系列的复杂原因，也导致罕见病每年的治疗费用会高达数十到数百万元不等。

“孕前检查、孕期检查和新生儿筛查是预防罕见病的重要手段。”迟瑛娇介绍，因为影响罕见病的致病原因是先天性、遗传基因占据主要影响，所以要做好以上的三级预防。迟瑛娇表示，目前，我们国家和省市卫健部门也通过增加医保目录药品，设立专项公益基金等多种渠道和方式方法帮助罕见病患者，相信今后，随着制度和相关机制的不断完善，罕见病中的每一个小群体的医疗救治工作，都会得到进一步的保障。

记者 李美时

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